Фатальная бессонница
Фатальная в прямом смысле - эта бессонница убивает, причем самым кошмарным образом, навевая воспоминания о кадрах из фильмов ужасов. Пытка бессонницей у заболевшего длится от 7 до 36 месяцев, после чего он умирает. Открыта фатальная бессонница была в 1979 году итальянским врачом Иньяцио Ройтером - ему удалось наблюдать печальное течение этого редчайшего заболевания сразу у двух пациентов, родственниц его жены. Эта болезнь обычно появляется в возрасте от 30 до 60 лет и проходит четыре стадии:
- В течение четырех месяцев пациент начинает страдать от тяжелой формы бессонницы, сопровождающейся приступами панических атак и всевозможными фобиями.
- В течение последующих пяти месяцев к предыдущим симптомам добавляются галлюцинации.
- Далее в течение трех месяцев пациент вообще не спит и резко теряет вес.
- В течение последних шести месяцев пациент теряет способность разговаривать, не реагирует на окружающих, не двигается и в конце концов умирает.
По счастью, это действительно очень редкое генетическое заболевание, причем наследственное, и за всю наблюдаемую историю человечества удалось выявить только 40 семей, где фатальная бессонница сыграла свою смертельную роль. Болезнь возникает из-за мутации одного из генов в 20-й хромосоме, в результате чего меняется структура белковых молекул в организме - они заменяются на болезнетворные прионы. Подобные изменения приводят к скоплению в таламусе, отвечающем за сон отделе мозга, амилоидных бляшек, они-то и вызывают бессонницу. Любой вид лечения, даже самые мощные современные снотворные, оказываются бессильны - генетическая мутация не просто нарушает естественные процессы сна, а уничтожает их. Передается фатальная бессонница по наследству таким образом, что если никто из родителей ей не заболел, то и дети будут здоровыми, а вот если один из родителей заболел, то у детей вероятность проявления такой мутации 50%.
Геморрагическая лихорадка Марбурга
Другое название этой неизлечимой болезни - болезнь зеленых мартышек. Марбург - это один из европейских городов, где впервые обнаружили эту болезнь, характерную для регионов Африки, в 1967-м году. В качестве источника этой болезни были признаны африканские зеленые мартышки, отсюда и первое ее название. Вирус Марбурга похож на вирус Эболы, но имеются определенные отличия на уровне антигенов. Заболевшего следует немедленно изолировать, так как он представляет непосредственную опасность для окружающих - вирус передается с носоглоточным содержимым, мочой, заразна также кровь больных, также возможна передача вируса воздушно-капельным, половым путем или через порез.
В начальной стадии болезни у заразившегося резко повышается температура тела с признаками общей интоксикации, поражением желудочно-кишечного тракта и обезвоживанием. Далее у больного появляются головные боли, боли в теле, повышается тонус мышц, появляется сухой кашель и боль в горле, понос и рвота с кровью или желчью, причем понос обычно длится около недели. Также у многих больных появляется сыпь, кровоизлияния в кожу, носовые, маточные и желудочно-кишечные кровотечения, сопровождающиеся судорогами и потерей сознания. Когда болезнь доходит до этой стадии, большинство заболевших умирает. Те же, кому посчастливилось выздороветь, в дальнейшем страдают от облысения, проблем с аппетитом, психических расстройств, а в конечном итоге от миелита и увеита. Так что по-настоящему вылечиться от этой болезни невозможно.
Прогрессирующая фибродисплозия
И вновь генетическое заболевание, от которого нет спасения, - первые упоминания о прогрессирующей фибродисплозии встречаются в записях французского врача от 1692 года. Далее подробное описание такого заболевания было обнаружено в записях английского врача от 1736 года. Эту болезнь можно продиагностировать сразу после рождения ребенка, хотя основные симптомы обычно появляются не раньше десятилетнего возраста. ПФ может заболеть кто угодно, предугадать невозможно - эта болезнь не имеет ни расовых, ни гендерных, ни географических предпочтений. Суть заболевания в том, что мышцы, сухожилия и связки пациентов постепенно превращаются в кости, при этом фибродисплозия не атакует сердечную и гладкую мускулатуру.
Определить, что вскоре ребенка настигнет это кошмарное заболевание, можно по характерному искривлению большого пальца ноги: у жертв фибродисплозии одна или несколько фаланг пальца искривлены вовнутрь, иногда в нем не хватает сустава. Существует и еще один симптом - предвестник этого тяжелого заболевания: в возрасте до десяти лет у ребенка под кожей появляется странное уплотнение диаметром от одного до десяти сантиметров, причем понять, что именно представляет собой такое уплотнение, невозможно. Из-за того, что это заболевание встречается крайне редко, подобные уплотнения часто путают с раковыми и пытаются удалить хирургическим путем, что в данном случае приводит к фатальным последствиям - появлению еще большего их количества. Так как болезнь развивается спонтанно и непредсказуемо в каждом случае, то невозможно выработать даже сколько-нибудь эффективные методы ее сдерживания или профилактики, каждая история фибродисплозии воистину уникальна. Единственная надежда для таких больных пока лишь мерцает в отдаленном будущем, когда более прогрессивные методы работы с генами позволят найти способ вылечить эту мутацию.