Формы талассемии различаются по типу наследования гена от родителей и по тому, как именно произошел сбой синтеза полипептидной цепочки. Что касается способа передачи гена ребенку, он может быть получен как от обоих родителей, так и либо от матери, либо от отца, в первом случае это будет гомозиготная талассемия, во втором - гетерозиготная талассемия. Далее можно определить, в чем именно заключается гемоглобинный сбой, который в результате приводит к разрушению эритроцитов - тех самых клеток крови, способных разносить по организму кислород и углекислоту. При альфа-талассемии снижается синтез альфа-полипептидных цепей, при бета-талассемии, наоборот, наблюдается избыточное накопление α-цепочек глобина. Подвиды талассемии гамма и дельта встречаются крайне редко, например, к ним относится гомозиготная альфа-талассемия с водянкой плода. Несмотря на то, что у каждого вида талассемии в зависимости от особенностей их происхождения свои клинические проявления, все они находятся на одной из трех стадий: хронической легкой, когда пациенты доживают до старости; хронической среднетяжелой, когда пациенты погибают в детском возрасте; тяжелой, когда пациенты погибают в период новорожденности.
Итак, какие клинические проявления указывают, что у пациента именно талассемия? У новорожденных с талассемией череп удлинен вверх (так называемый "башенный"), чрезмерно развита верхняя челюсть, тип лицевого скелета - монголоидный (вне зависимости от происхождения родителей). К 12 месяцам нос у больного талассемией ребенка обретает приплюснутую форму за счет расширения носовой перегородки, на стопах появляются костные наросты, нарушается прикус, кожа приобретает желтушный оттенок (из-за нарушений в работе селезенки). Также из-за постоянного кислородного голодания тканей у ребенка развивается ранний цирроз печени, сердечная недостаточность, сахарный диабет, печеночная недостаточность. Такие дети с точки зрения как физиологии, так и умственного развития заметно отстают от сверстников. При тяжелой форме талассемии ребенку не удается переступить порог жизни в один год. В более взрослом возрасте у больных талассемией из-за нарушения кровообращения появляются трофические язвы на коже, из-за хрупкости костей дети их часто ломают, также могут быть кардиосклероз, нарушение полового созревания, частые воспаления легких. Все перечисленное выше характерно для гомозиготной талассемии, когда ген достался ребенку от обоих родителей.
При гетерозиготной талассемии болезнь протекает гораздо легче. Например, при бета-талассемии болезнь проявляется у детей лишь в подростковом возрасте, при этом нет ни изменений во внешности у ребенка, ни отставания в умственном развитии от сверстников. Проблемы начинаются из-за увеличения селезенки и повышенной ломкости костей, но другой, "здоровый", ген от второго родителя уменьшает наносимые патологией повреждения организму. Так как при этом подвиде болезни симптомы талассемии могут длительное время не проявляться, при диагностике их могут перепутать с общими симптомами других заболеваний, такими, как слабость, повышенная утомляемость, частые головные боли и головокружения. На талассемию указывает бледный цвет кожи с желтушным оттенком, а также увеличенные печень и/или селезенка. Самым распространенным видом талассемии является бета-талассемия, ежегодно в мире рождается около 60 тысяч детей с этим заболеванием. Теоретически бета-талассемию можно полностью вылечить при помощи трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, но найти подходящего донора - задача практически невыполнимая. Плюс ввиду высокого риска отторжения донорского материала такую процедуру можно проводить лишь маленьким детям. То же самое относится и к удалению селезенки: эту процедуру относительно безопасно осуществлять, если возраст пациента 8-10 лет. Другие методы терапии включают диету, направленную на снижение всасывания железа в кишечнике, регулярные переливания крови (каждые 2-5 недель), ежедневное введение хелатов (комплексных соединений, для снижения уровня железа), употребление специализированных препаратов, чья эффективность, увы, относительна и варьируется от случая к случаю. Основным методом терапии при бета-талассемии является процедура регулярного переливания крови, но даже при современном уровне развития медицины в самых развитых странах она дает не лучшие результаты - в среднем возраст больных не превышает 37 лет, так как все известные науке в настоящий момент методы лечения этой наследственной болезни не слишком эффективны в борьбе с постоянной перегрузкой организма железом.
