Синдром Ушера: малоизвестная причина наследственной слепоглухоты

Синдром Ушера, также называемый синдромом Ашера, - редчайшее генетическое заболевание, о котором знают немногие, но при этом именно этот синдром является основной причиной слепоглухоты в мире. Не сам синдром как таковой, конечно, но описываемая им мутация в одном из 10 генов, способных вызвать появление слепоглухоты. Впервые о синдроме Ушера заговорил ученый совсем с другой фамилией - немецкий офтальмолог Альбрехт фон Грефе описал болезнь в 1858 году, после чего уже в 1914 году более подробное описание заболевания дал британский офтальмолог Чарльр Ушер (или Ашер - Charles Usher), в честь которого синдром получил свое официальное название. Британский врач первым определил наследственную природу заболевания, но из-за технических ограничений своего времени более подробную картину описать, естественно, не смог. Минули десятилетия, и в 1995 году ученым удалось выяснить, что синдром Ушера возникает из-мутаций в генах, ответственных за кодировку белка миозина VIIA.

Несмотря на то, что синдром Ушера принято называть редким генетическим заболеванием, только в США с ним рождаются четверо из 100 тысяч младенцев. Потеря слуха у больных диагностируется начиная с детского возраста, дальше болезнь прогрессирует у всех по-разному, но так или иначе в юношеском периоде больные теряют зрение из-за пигментного ретинита - дегенеративного заболевания сетчатки глаза. Бывают случаи, когда это генетическое заболевание затрагивает и работу вестибулярного аппарата. Синдром Ушера относится к неизлечимым заболеваниям и поражает как мужчин, так и женщин.

Синдром Ушера передается по аутосомно-рецессивному типу наследования, причем только от обоих родителей. Несмотря на то, что бессимптомным носителем гена этого симптома является 1 из 10 человек, шансы, что встретятся два таких человека, крайне малы, поэтому случаи рождения детей с симптомом Ушера относятся к редким. Всего выделяют три классификации этой болезни в зависимости от степени глухоты:

I тип - глухие с рождения люди; дети с задержкой развития из-за проблем с вестибулярным аппаратом; раннее начало проблем со зрением.
II тип - слабослышащие люди, слух со временем не ухудшается, нет проблем с вестибулярным аппаратом, потеря зрения начинается в возрасте 10-20 лет.
III тип - в течение первых десяти лет жизни нет проблем со слухом, потом болезнь начинает прогрессировать вместе со зрением примерно до возраста 40 лет, иногда сопровождается нарушениями в работе вестибулярного аппарата.

Диагностика заболевания проводится совместно отоларингологом и офтальмологом, так как только по потере слуха определить синдром Ушера невозможно. Для точной постановки диагноза требуется также пройти генетический тест. Так как лечению эта болезнь не поддается, то назначают лишь стандартные средства и процедуры, способные улучшить качество жизни пациента, такие, как установка слуховых протезов - кохлеарных имплантатов. Пигментный ретинит также не лечится, но многим больным удается удержать остроту зрения хотя бы на одном глазу в пределах 20-40% благодаря сбалансированный диете, богатой необходимыми витаминами, защите глаз от ультрафиолетового облучения, и так далее.